世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%。至1%。之间的疾病或病变。目前，已经确认的罕见病有5000至6000种，约占人类疾病种类的10%。由于我国人口基数大，每种罕见病最少也有数万名患者，按此比例，罕见病人远多于肿瘤患者。 [详细]
目前我国尚未对“罕见病”的概念进行定义，罕见病患者绝大部分得不到有效治疗，长期以来他们在就医、就学、就业、就养等方面困难重重，健康权和其他合法权益难以得到有效保障，甚至连生命都受到了严重威胁。可谓是弱势群体中的弱势。然而，如此庞大的罕见病患者群体在我国还没有得到足够的重视。 [详细]
《社会能见度》节目组走访六个罕见病家庭，通过深入的采访，制作《救救孩子——走进罕见病家庭》，希望以此唤起社会对罕见病儿童的关注。
物质上的捐赠可以缓解这些家庭经济上的困难，然而更加亟待解决的问题是，如何才能保证这些生来不同的孩子们得到足够的关注与平等的教育，最终自立于社会。
—— 凤凰社会能见度
“瓷娃娃”需要承受多次骨折的痛苦
成骨不全症，又称“脆骨症”，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛。“瓷娃娃”指的就是这些患有脆骨症的儿童。5岁的刑雨萱就是一个“瓷娃娃”。她的骨质特别脆弱，非常容易骨折。从一岁多到三岁，小雨萱经历了大大小小十多次骨折，父母带着她走遍了北京的医院，在三岁半时，才被协和医院确认为脆骨病。因为身体脆弱，雨萱很少出门，主要的活动空间就是家里的这张双人床。5年的成长岁月，雨萱经历了很多痛苦。 [详细]
特殊的容貌使白化病人易遭受歧视
白化病，属先天性遗传病，是黑色素或黑色素体生物合成缺陷。白化病的发病率在1/10000至1/20000之间。患者俗称“月亮孩子”，中国约有9万人，他们无法在没有防护的情况下白天出门，常伴有先天不足甚至足以致死的心脏病。吕先生一家有一对可爱的双胞胎女儿佳宁和佳平，今年也是5岁。这是他和爱人郝亚娜的掌上明珠，但不幸的是，两个孩子都是白化病患者。因为目前国家尚无相关机构提供帮助，吕先生也和很多罕见病孩子的父母一样，在摸索中找到qq群、瓷娃娃协会等公益组织，和同病相怜的父母们交流。 [详细]
很多食物对PKU患者而言可能是毒药
苯丙酮尿症，缩写为PKU，是一种罕见的遗传疾病。患者无法正常代谢一种名叫“苯丙氨酸”的氨基酸，一旦摄入过量便会导致大脑发育受损。然而，这种氨基酸广泛地存在于蛋白质当中。这意味着，我们生活中绝大多数的食物对苯丙酮尿症患者来说都是需要一生提防的神经毒药。在延庆县，我们见到了小鹏（化名）和他的母亲，在母亲身后，小鹏格外腼腆，他是一名苯丙酮尿症患者。全家人都记得，这个孩子出生带给大家的喜悦，但几天后新生儿筛查的结果给了他们重重一击。 [详细]
五一假期，瓷娃娃关怀协会工作人员魏瑞红与为瓷娃娃们治疗的任秀智医生一同前往河北病友李文博家中探访。17岁的文博家在河北农村，一家四口中他和妈妈、姐姐都是瓷娃娃。平时父亲在地里干活，妈妈挪着小板凳做家务，姐姐文娜则长期坐在炕头一角。原本文娜也和许多正常孩子一样，在学校上学，与同学们一起玩乐。但12岁那年，一次骨折过后，文娜的骨折处却总不愈合。心疼的父母让文娜在床上休息，没想到这一坐下去就再没起来过。 [详细]
按照WHO对罕见病的定义，全世界的罕见病种类超过5000种，约占人类疾病的10%，其中可治愈的罕见病不超过1%。据推算，中国有近千万名罕见病患者。而按照中国台湾罕见疾病基金会副董事长曾敏盓的说法，罕见疾病对每个人而言都是一种风险。他的理由是每个人身上有2.5万组基因，平均每人都有5至10个缺损基因，如果配偶双方的缺损基因撞在一起，罕见疾病就会发生。换言之，罕见病其实是个“公共问题”。 [详细]
我国现阶段罕见病患者超过千万人之多。但是在罕见病防治救助方面的工作，我国进展缓慢，对罕见病药品的研发、引进、生产、销售等环节缺少政策支持，造成国内罕见病药品研制产业存在空白。由于罕见病药物利润低、市场需求少、研发成本高，国内制药企业无利可图也不去生产，结果造成很多罕见病患者只能选择昂贵的进口药或者无药可用。 [详细]
“由于研发成本和生产成本很高，药的售价非常高，普通家庭肯定无法承担，这就需要社会保障或者商业保险帮助患者家庭支付医药费。”据中华慈善总会工作人员介绍，各国为鼓励制药企业从事罕见病药物研究，纷纷出台相关优惠政策。不过目前国内对于罕见病的相关保障措施，仍然还停留在讨论层面，“甚至对于罕见病本身的定义，我们也是借鉴其他国家的标准。” [详细]
在上学方面，很多学校不愿意接收患有脆骨症的孩子，怕骨折，怕承担责任。据中国瓷娃娃协会的调查，成骨不全症患者只有35%接受教育，平均学历只有小学。就业是以教育为基础，而瓷娃娃这个群体的教育普遍很差，很多都是小学毕业就不上了，甚至小学都没毕业就辍学了。事实上，不仅仅是“瓷娃娃”这个群体，很多患有其他罕见病的儿童都会遭受社会歧视之苦。这对他们的个人成长和教育形成很大的障碍，甚至使患者的心理健康受到损害。 [详细]
全国人大代表孙兆奇表示，目前罕见病患者群体面临的特殊困难主要是没有医疗保障机制。国家对罕见病至今没有定义，造成政策缺位，医保不管，患者看不起病。同时，罕见病患者大多丧失劳动能力，在就医、就学、就业、就养等方面困难重重，成为我国弱势群体中的极弱势群体。具体体现在，第一，罕见病治疗药品独特、费用昂贵，绝大多数无法报销。第二，对罕见病药品的研发、引进、生产、销售等环节缺少政策支持。第三，罕见病药品特殊审批规定未能解决罕见病药品注册难的问题。第四，国家、社会和公众对罕见病了解、关注不够，社会救助和人文关怀缺乏，社会歧视使患者心理健康受到威胁。 [详细]
医药费昂贵却无医保
罕见病儿童受社会歧视
王奕鸥是中国瓷娃娃关怀协会的发起人和协会会长，而她本身也是一个“瓷娃娃”。2008年5月，王奕鸥辞去了月薪三千多元的稳定工作，开始全职做瓷娃娃关爱协会的工作。通过网站和医生，瓷娃娃协会联系到全国各地的300多名患者，很多患者找到了这个组织，才知道在中国还有那么多和自己得了一样病的人，很多人看了期刊之后才了解了病情，期刊上的治疗信息也让这些患者重新点燃了生活的希望。 [详细]
4月22日，瓷娃娃关怀协会与山东大学外国语学院青年志愿者协会联合举办了“走进瓷娃娃”系列活动。志愿者在瓷娃娃协会相关负责人的带领下，来到山东省立医院，与一名17岁的成骨不全症患者珍珍度过了愉快的一个下午。5月4日，山东大学志愿者还发起了义卖宣传活动。用公益摄影展、宣传书籍、义卖和画布互动留言的形式向大学生们宣传瓷娃娃罕见病的知识。[详细]
张亚非是合肥市邮局的一名普通职工，25岁那年，他被确诊得了一种罕见的遗传性疾病——法布瑞病（Fabry）。目前这种病在国内确诊的患者不超过100人。每到夜深人静时，张亚非都会强忍着浑身的疼痛，挪坐到电脑前，轻敲键盘，走进他自己的网络世界。这是他自己开设的名为“中国Fabry援助中心”的网站。他说：“我就是想搭这么一个平台，把和我同样遭遇的人聚集起来，目的就是‘自救救人’。” [详细]
如果您也愿意加入到关爱罕见病患者的行列中，您可以通过“瓷娃娃罕见病关爱基金”进行捐赠。[详细]
“一对一资助”是瓷娃娃关怀协会通过联系、评估和监督，为促成贫困家庭的脆骨病儿童与爱心人士结成一对一资助关系的项目。[详细]
志愿者是瓷娃娃关怀协会日常工作的主要力量之一。如果您也希望加入到瓷娃娃志愿者的行列，请点击申请。[详细]
爱心无国界311烛光晚会
偏见之殇——麻风病患者生存调查
凤凰网 卫视频道 出品，欢迎收藏
编辑：楼楚楚
