由于罕见疾病的发生机率很低，在中国，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。
另一方面，“罕见”两个字所带来的除了寻求治疗上的失落外，还有社会的忽略和大众异样的眼光。最近媒体上报道一位患有“鱼鳞癣”的小男孩十分希望能和其他小朋友一样去上学，但却是连吃闭门羹。其实，这些罕见疾病并不具传染力，不需要大家如此敬而远之。总之，所有这一切使得这些患者们在找寻健康和正常生活的道路上是困难重重，俨然成为社会医疗下的孤儿，也因此，这些罕见疾病又有“孤儿症”之称，罕见疾病药品也有“孤儿药品”之称。在许多国家和地区，甚至是一些发展中国家，都有国家颁布的罕见疾病法律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。
