核心提示：罕见病，又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65％～1％之间的疾病或病变。但在中国，罕见病尚无官方的权威定义。《社会能见度》节目组本周带您走进罕见病儿童家庭，呼吁更多人来关注和关爱这些孩子们，他们不应该成为社会的“孤儿”。
凤凰卫视6月2日《社会能见度》，以下为文字实录：
解说：在延庆县，我们见到了小鹏（化名）和他的母亲，在母亲身后，小鹏格外腼腆，他是一名苯丙酮尿症患者。全家人都记得，这个孩子出生带给大家的喜悦，但几天后新生儿筛查的结果给了他们重重一击。
母亲：刚生一个孩子本来挺高兴的，结果突然说有病了，不敢相信也不太能接受，总觉得不可能。我原来就是一时间长了以后就发现，跟他刚开始生下来的时候头发都挺黑的，等过一些日子他的头发就变得特别稀、特别黄，尿的尿也特别有味，然后就说是这个病，后来确诊了以后又上中日医院去又检查一遍，检查一遍还是这个。
解说：苯丙酮尿症，缩写为PKU，是一种罕见的遗传疾病。患者无法正常代谢一种名叫“苯丙氨酸”的氨基酸，一旦摄入过量便会导致大脑发育受损。然而，这种氨基酸广泛地存在于蛋白质当中。这意味着，我们生活中绝大多数的食物对苯丙酮尿症患者来说都是需要一生提防的神经毒药。对于小鹏的妈妈来说，这些关于疾病的常识都是很久以后才逐渐知道。
母亲：他不能吃母乳，不能喝奶粉，然后吃那种特殊的奶粉，吃饭吃那种特殊的，刚开始我还以为小时候吃，大了就没事了，我现在才知道这就是终身的，永远都携带着这个，必须一辈子都控制着这个饮食。
母亲：这个都是他的粮食，像这个米买一袋就得59，几天就吃没，这个面是这一袋就28，面条也是，特别贵的，还有这种奶粉。都是拿淀粉做的，这些东西都是淀粉的，做完以后不管是米还是面，做完的东西都是透明的，发黏的，特别特别黏。口感什么的也特别不好吃，要不然他就是见我们吃饭觉得特别香，所以吃的馒头，吃的米饭他也特别馋。
解说：尽管知道自己和别的小朋友不一样，小鹏还是会难以抵对那些明令禁止的食物的诱惑。
母亲：他自己也知道，说我吃了不聪明了，有时候吃饭也就好像吃零食，有时候看电视的广告上做的什么巧克力，他就说妈我想吃巧克力。
记者：有没有不忍心的时候让他吃一点？
母亲：有的时候也特别那个什么，有时候有一回就是馒头，我们自己吃的馒头他就一个人在那趴那半天，然后就捏了一小块躲到那屋躲一边吃的，让我看见了然后我就看着他，看着他自己就哭了。
解说：在我们面前，小鹏显得非常腼腆。小鹏妈妈告诉我们，原来她会让儿子刻意回避别的小朋友，因为她实在不能忍受儿子看着别的孩子手中拿着食物的可怜的眼神。小鹏清楚地知道哪些水果可以吃，哪些绝对不能碰。识字木块上的“香蕉”对他来说，永远只是一个概念。
解说：因为小鹏不能吃肉和蛋类，全家也基本吃素，实在想吃肉的时候，大人们就背着孩子偷着吃一点。因为总是要准备特殊的食物，小鹏的妈妈从来没带孩子回过安徽的娘家。
母亲：给我说个清明时节雨纷纷，路上行人欲断魂，后边怎么说？
母亲：有时候脾气上来也挺那个什么的，比如生气了一个人上那屋把们关上了，特别那个什么，要不然就是拿着东西给你扔了，往垃圾筒扔就不听话了。有时候不让他东西他也生气，不让吃他就半天不说话了，就躲一边去了自己关门自己呆着，呆一会儿再出来。
解说：只要坚持饮食治疗，严格地控制蛋白质摄入，小鹏就可以像一个正常孩子一样长大、升学。但每月小鹏都要去北京城里做检查，抽血，更小的时候，他每周都要在母亲的怀抱中从延庆赶到北京城做检查。当时你看我们家离北京也特别远，我们早上5点钟就从家走，夏天还好点，尤其是冬天的时候反正挺。
记者：怎么去的？
母亲：坐公交车。他这种孩子，就普通的一个感冒发烧，只要是发烧肯定就高，你什么都不吃他也高，他血脂自然就高了，就有时候感冒什么的都特别害怕，一感冒了肯定就高了，吃药也是，这个药也不能吃，那个药也不能吃，好多药不能吃，尤其是中药，西药还好一点。
解说：为了照顾孩子，小鹏妈妈只能留在家里，父亲则每天早上6点前就外出干活，到晚上7点以后才能回家。每个月两千多元的“特殊食品费”让这个家庭不堪重负。
记者：那他有医保吗？
母亲：没有。
记者：可以给他上医保吗？
母亲：他这种的没有医保，上不了。
解说：小鹏的妈妈起初只是本能地无条件爱着孩子，后来接触了瓷娃娃等志愿者组织，知道需要让孩子接触社会，接触同龄人，在数次碰壁之后，她终于把小鹏送进一家私立的幼儿园学习。小鹏也第一次有了好朋友。
母亲：有时候晚上跟他爸爸没事的时候聊天，只要一想到他的未来，你说以后上学了，可能现在上小学在跟前，以后上高中或者上远地了，以后吃饭怎么办，现在想这些事都特别烦。#像这种孩子如果将来结婚什么的，都不敢想象，不知道会怎么办，就是没有办法。
字幕：目前，苯丙酮尿症主要依靠特殊饮食治疗。
《社会能见度》凤凰卫视中文台播出[节目专区]
主持人：曾子墨 [主持人专区]
首播时间：周四 21：50－22：27
重播时间：周五 03：40－04：25
声明：凡注明 “凤凰网”来源之作品（文字、音频、视频），未经凤凰网授权，任何媒体和个人不得转载、链接、转贴或以其它方式使用；已经本网书面授权的，在使用时必须注明“来源：凤凰网”。违反上述声明的，本网将追究其相关法律责任。
