全国人大代表孙兆奇建议——
中国上千万人患罕见病，仅1％拥有有效治疗药物，没利润药企不愿研发，进口药很贵，立法保障患者权益呼声很高。安徽大学物理和材料科学学院教授孙兆奇今年已连续第6年提建议、呼吁加快罕见疾专项立法了。
从2006年起就有全国人大代表和政协委员就罕见病立法提过议案提案。去年孙兆奇等所提的议案，也被纳入了国家立法计划，但遗憾的是，进展仍然不快。
千万罕见病患者几无药可治
3月13日，孙兆奇在接受中国经济时报记者采访时说，从2007年提出为罕见病立法至今，已经有四年时间，但中国对罕见病的界定标准是什么还没有搞清楚。国家有关部门虽然已经做了不少工作，但覆盖面和深度远远不够。
今年两会上，他再次建议和呼吁尽快将罕见疾病的专项法律法规列入立法规划。
“世界上众多发达、发展中国家和地区都早已颁布了各自的罕见病专项法律法规。但我国罕见病立法一直是空白，制订一项专门的罕见病法规势在必行。”孙兆奇建议，借鉴境内外经验，加快我国罕见病立法工作。
按照世界卫生组织（WHO）的定义，“患病人数占总人口的0．65‰至1‰之间的疾病或病变为罕见病”。目前已经明确的罕见病有5000至6000种，绝大多数是遗传疾病约占人类疾病的10％，其中比较大的病种有戈谢病、法布雷病、成骨不全症、苯丙酮尿症等。
据推算，全国至少有上千万罕见病患者，连同他们的家庭已是一个几千万人的庞大群体。目前可治愈的罕见病不超过1％。据权威报道，仅48种罕见病有药可治。
罕见病患者医疗保障缺失
孙兆奇告诉本报记者，目前罕见病患者群体面临的特殊困难主要是没有医疗保障机制。国家对罕见病至今没有定义，造成政策缺位，医保不管，患者看不起病。同时，罕见病患者大多丧失劳动能力，在就医、就学、就业、就养等方面困难重重，成为我国弱势群体中的极弱势群体。
具体体现在，第一，罕见病治疗药品独特、费用昂贵，绝大多数无法报销。现行医保药品报销目录是为了常见病设立，罕见病药品没有纳入其中，致使罕见病药费报销没有政策保障，而罕见病药物绝大多数是针对狭窄市场的独特产品，而且几乎全部依赖进口，导致药价很高，每年动辄十几万、几十万甚至上百万元人民币，在医保不管又无罕见病药费支付机制（如罕见病医疗救助基金）的情况下，患者无法负担，上千万罕见病患者的生命权、公平享受医疗的权利受到严重威胁。
第二，对罕见病药品的研发、引进、生产、销售等环节缺少政策支持。罕见病药物由于市场狭小、单位成本高，国内制药企业在国家没有扶持政策的情况下不愿生产，罕见病药物开发、引进、生产几乎无人问津，患者用药只能依赖国外进口。
第三，罕见病药品特殊审批规定未能解决罕见病药品注册难的问题。2009年的《新药注册特殊审批管理规定》由于缺乏配套办法和操作细则，造成罕见病药品注册仍十分困难。如治疗法布雷病的药物法布赞（英文名：Fabrazyme）在注册过程中仅药品入关送检的关税就数目惊人，药品企业负担沉重。
第四，国家、社会和公众对罕见病了解、关注不够，社会救助和人文关怀缺乏，社会歧视使患者心理健康受到威胁。
代表建议建立保障基金
“应该建立我国罕见病基本医疗保障机制。”孙兆奇建议说，要以建立专门的罕见病医疗保障基金作为第一步。他认为，应该借鉴国外和台湾地区的有关罕见病治疗基金方面的法律、制度和思路，建立我国专门的罕见病医疗保障基金，直接针对于罕见病患者的药费报销，专为保障他们平等享受医疗的权利，体现社会的公平正义。
孙兆奇说，罕见病医疗保障基金的运作必须具备组织形态。应由民政部或人力资源和社会保障部牵头成立国家罕见病医疗保障基金办公室，负责章程的制定、社会资金的筹集、使用和组织管理等，成员由民政部、人力资源和社会保障部、卫生部、财政部、中国红十字总会、中华慈善总会和中国保险业监督管理委员会，以及罕见病诊疗专家等相关部委和人员组成。各省、市、自治区成立罕见病治疗保障基金的分支机构，建立罕见病诊断治疗定点医院，具体落实医疗费用的支付和患者救治等工作。
此外，孙兆奇还建议说，应该在国家的支持下，汇集社会各方面政策和资金，建立持久和完备的罕见病基本医疗保障机制。比如：国家财政持续地向罕见病医疗保障基金注入必要的资金；将罕见病的特效药品列入我国《基本医疗保险药品目录》或专门建立《罕见病医疗保险药品目录》，由医保报销费用，罕见病患者承担力所能及的部分；建立罕见病商业医疗保险等。
