罕见病患儿：你经历的万般苦难是人类进化的代价

淇淇患粘多糖症身体机能退化 被迫切除软喉

淇淇今年8岁，是一名粘多糖症患儿，他的骨骼已经变形，关节僵硬不能伸直，走快了容易摔倒，生活不能自理，只能靠家人喂养和看护。因淇淇的身体机能退化，扁桃体、软喉已被切除，大脑有血脑屏障，智力也有缺陷。淇淇的家人每天都要为他做一些最基本的护理，刷牙是其中最困难，但又不得不做的事情。

李先生（淇淇爸爸）：为什么要包纱布呢？因为他会咬你，那孩子会咬你，只要你东西伸进去，他就会把你，咬你手指头，所以我都包纱布包的厚一点，要用盐水，你不可能用牙膏嘛，他不能吞下去，所以只能用盐水给他刷，保持他口腔卫生，不然他的牙齿他都会坏得很快，这个对他也不好，坏的话，他吃东西就不能，嚼不动了，他只能吞下去，那对他消化不好。

解说：李先生说这些护理知识是台湾粘多糖协会的会长教给他的，这位会长的孩子也是粘多糖患者，几年前已经去世。

李先生：他这种病的孩子，在三岁以前，他的发育特别好，那时候我的孩子都是个子长得也快，各个方面都挺好的，我们那时候都挺高兴，那时候附近的邻居都说，你家的孩子是超级宝宝，因为那时候长得真的特别好。

解说：粘多糖病是一种罕见的代谢性遗传疾病，发病率大概只有十万分之一，因国内没有特效药，从2010年开始李先生先后在香港和韩国为儿子购买药物，四年时间已花去了五百万元，这种药物只能延缓淇淇的生命，并不能根治。

李先生：每个星期要用一次，像我孩子一次就要用两瓶药，两瓶药的话，一瓶药是一万三千三，两瓶的话，一个星期就要用两万两千两百块钱。

解说：李先生说淇淇在没用药之前，骨骼已经僵硬无法走路，经过几年的药物治疗，儿子的身体有所改善，他和妻子都是在农村长大，婚后靠两人的努力，有了一些积蓄，但维持儿子生命的药费是一个无底洞，每年赚的钱基本都花在了淇淇身上。在国外很多国家已经把这种药物纳入了医保，用药都是免费的。

李先生：比方说一次性我的钱投了三百万，我把这个一次性把这个病治好了就可以，他这个就是特别可怕的就是你治不好，你每年都要投那么多钱，但是你还是治不好他，你只能是延续他的生命，是这样的，是不能根治。所以我特别希望咱们国家能把这种病，所有的罕见病都能纳入到医保，让大家都能用这个药。

解说：对于淇淇的治疗李先生和家人一直有分歧，父母希望他们放弃对淇淇的治疗，再生一个小孩。但他不想放弃，他想用药物延续儿子的生命，希望以后有好的技术可以治疗。另一方面，如果他们再生一个孩子，也有可能遗传这种疾病。

李先生：如果我再要孩子，如果我生一个弟弟的话，我们是不怎么考虑，因为这种病，像我孩子二型的，粘多糖二型的话，是男的发病几率，女的就是说，就是最多是携带者，就像我老婆一样，最多是一个携带者。但是她生命上面是没有问题的，携带者的话，如果我再生一个女儿，就是正常的最好，如果不正常的最多是一个携带者，但她的孩子，她如果以后生孩子，必须要做这方面的检查，你不能把这种基因的缺陷，这一代一代传下去，把这些痛苦再一代一代的传下去，那是坚决不允许的。

解说：淇淇在父母的精心照顾下身体还不错，但没有小朋友愿意和他一起玩，今年李先生把他送到了一所专门的残障学校，希望他能认识一些朋友。李先生和妻子还在为儿子的病四处奔走，不愿放弃。

李先生：放弃了我们就心里也不甘，所以我就问他，说是现在目前，以目前的技术来说，有什么办法什么方法，哪怕有一点希望我们都会去尝试一下。然后那医生就告诉我说是，你可以做个骨髓移植，或者脐带血移植那样的，给孩子尝试一下吧！但是这种成功的几率不是很高他说，然后我们就听了这话，我们就找啊，就找到台湾那个脐血库啊，新加坡的，我们也是有个大夫帮我们联系，那个大夫也挺好的，然后是韩国的那边，包括日本的那个脐带血库，都去找过那个孩子的配型，结果没找到，一直没找到。

解说：面对淇淇的未来，李先生和妻子没有太多的奢望，只希望他能好好的活着，他们现在所能做的就是多挣点钱，维持儿子的生命，让他的智力改善一些，如果有一天他们不在人世了，淇淇还活着，也可以维持基本的生活。但他偶尔也会想，如果经济出问题，没有能力购买药物的时候，突然有一天，淇淇会离他们而去。

姜楠：三个不幸孩子的节日就这样结束了，这是特殊的一天，但对于他们来说却又是生活的常态。罕见病对于孩子，对于家庭，对于肉体，对于精神都是一种双重的折磨。也许我们不能为他们分担什么，但是只要我们给予他们一些善意的微笑和鼓励，少一分歧视多一些关爱，也许孩子们就会有融入社会的勇气。当然我们也希望社会能给予他们更多的关注，让他们不在黑暗中孤立无援，倍受磨难。

《社会能见度》凤凰卫视中文台播出[节目专区]

主持人：姜楠

首播时间：周四 21：50－22：27 

重播时间：周五 03：40－04：25